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简单的血液检查可以在怀孕初期检测遗传性疾病

点击量:   时间:2019-02-05 04:13:02

BSIP / UIG / Getty作者:Alice Klein对遗传疾病的快速测试意味着女性可以在怀孕6周后了解宝宝未来的健康状况单基因疾病的测试可以在五年内获得,这些疾病总体上比唐氏综合症更常见如果检测到肌肉萎缩症或亨廷顿氏病等疾病,这将使准父母能够选择是否进行妊娠 “这只是耸人听闻 - 我完全被吹走了,”澳大利亚悉尼皇家北岸医院产前诊断专家Andrew McLennan说许多遗传性疾病,包括镰状细胞性贫血,血友病和囊性纤维化,都是由单个基因内的突变引起的我们知道10,000个单基因条件,它们共同影响了大约100个新生儿中的一个目前,未来父母的选择有限如果夫妻选择IVF,可以使用植入前遗传学诊断(PGD)筛选胚胎那些自然怀孕的人可以进行像羊膜穿刺术这样的检查,但这些检查有较小的流产风险,并检测出有限数量的遗传性疾病 “堕胎不是唯一的选择测试结果可以帮助减少遗传疾病的影响“但更安全的测试的速度和简易性正在改善唐氏综合症的非侵入性产前检测(NIPT)已在包括美国和澳大利亚在内的60多个国家/地区推出,并且正在一些英国医院进行试验现在,开发NIPT的团队发现了一种类似于检测单基因疾病的方法由香港中文大学的Rossa Chiu及其同事开发的这项测试可以检测出怀孕前6至10周内几乎所有的单基因疾病在母亲血液样本的DNA指导下,该测试寻找一旦怀孕后与母亲血液中的特定情况相关的突变水平的增加理论上,任何医院病理学实验室都可以进行测试,在一到两周内产生结果在一项有可能患有单基因疾病的儿童的孕妇的研究中,该测试准确预测了他们能够测试的所有12个胎儿的病情(Clinical Chemistry,doi.org / bv3h)在英国,Do not Screen Us Out活动表达了对NIPT for Down's综合症可能导致出生时婴儿出生率降低10%以上的担忧该组织表示,这将对Down的社区产生长期影响,并允许非正式的优生学 McLennan说,产前筛查的进展往往引发争议,因为人们担心它们可能会促进对多样性的不容忍 “但这不是一个负面的优生运动,”他说 “这是关于选择的这是关于有机会获得信息,获得适当的咨询和做出决定“”一些囊性纤维化社区非常反对受孕后的测试,因为他们说'我的生活很好而且我不会'澳大利亚囊性纤维化委员会的Nettie Burke说,如果那个测试在我出生的时候就存在了,那就存在了 “但有些母亲对我说'我希望我知道,因为我会堕胎'”但堕胎不是唯一的选择在某些情况下,测试结果可能有助于减少遗传疾病的影响如果母亲在怀孕9周前服用类固醇,可以减轻先天性肾上腺增生的一些症状,例如生殖器歧义如果在出生后不久给予输血,则可以通过输血来治疗地中海贫血症 “在未来,一些疾病也可能通过基因疗法在子宫内治疗,”Chiu说该测试将首先针对具有遗传疾病家族史的夫妇开发,但Chiu希望以后将其纳入普遍筛查计划 “这种情况的潜力非常大,”麦克伦南说本文以标题“早期胎儿基因检测”的形式出现更正:如果女性在怀孕9周前接受类固醇注射,可以减轻先天性肾上腺增生的一些症状更多关于这些话题: